La diagnosi prenatale è un processo che porta la futura madre a fare una serie di esami per l’accertamento dello stato di salute del feto; nello specifico, i specialisti valuteranno se il futuro bambino/a possiede malformazioni, problemi di salute o patologie congenite di varia tipologia. Gli accertamenti medici che si andranno a fare servono quindi per poter arrivare ad una diagnosi certa ed esente da errori.
Brevemente verranno elencati tutti gli esami che dovrebbero essere inclusi nella diagnosi prenatale e le loro caratteristiche.
Come detto precedentemente gli esami che vanno a creare la diagnosi prenatale sono diversi e vengono considerati particolarmente indicati in determinate condizioni. Tutto ciò accade semplicemente perché le procedure che vengono attuate sono molto invasive e rischiose per il feto, che in casi estremi potrebbe essere abortito o avere problematiche serie.
Quindi è facilmente intuibile come la diagnosi prenatale venga fatta solamente se vi è una necessità impellente, come ad esempio:
– età della madre che supera i 35 anni;
– positività ad alcune patologie del sangue materno durante i test sierologici;
-eventuali anomalie rilevate sul feto durante le ecografie;
– in caso vi siano parenti della coppia che scoprono di avere una storia clinica caratterizzata da patologie che rientrano tra quelle che vengono considerate ereditarie o debilitanti per il futuro bambino.
È da tenere in considerazione che vi sono casi in cui la diagnosi prenatale viene prescritta addirittura nella fase di programmazione della gravidanza, mediante una consulenza specialistica; in tale modo i genitori possono venire a conoscenza di eventuali problemi che potrebbe avere il nascituro.
Gli esami che vengono effettuati per arrivare ad una diagnosi prenatale sono diversi, tra cui:
– Amniocentesi, ossia un esame che prevede il prelievo del liquido amniotico via trans addominale. In questo caso si farà uso del macchinario per le ecografie durante tutta l’operazione in modo da seguire la procedura del prelievo in maniera ottimale. Il liquido amniotico verrà successivamente analizzato in laboratorio per creare una mappa cromosomica del feto, così da individuare eventuali anomalie genetiche, alterazioni cromosomiche o difetti di natura congenita;
– Villocentesi, ossia un accertamento medico effettuabile nel periodo di tempo che va tra la undicesima e la dodicesima settimana di gravidanza. Anche in questo caso si tratta di un prelievo per via trans addominale effettuato mediante controllo ecografico. La differenza dall’esame precedentemente descritto sta nel materiale che viene esportato, ossia i villi coriali della placenta, in modo che i medici possano trovare anomalie debilitanti del cariotipo fetale;
– Cordocentesi, un esame particolare avente un alto rischio di aborto del feto rispetto a tutti gli altri descritti. In questo caso il personale medico provvederà a prelevare del sangue dal cordone ombelicale per verificare sempre la presenza di malformazioni o per arrivare a prescrivere terapie in utero. Tale accertamento viene effettuato dopo la diciottesima settimana di gravidanza.
Invece tra gli esami considerati non invasivi vi sono da citare il duo- test e la traslucenza nucale fetale. Nel primo esame citato si analizza il sangue della madre, valutando Hcg, l’Estradiolo e l’Alfafetotropina. Tutto ciò viene associato all’età della futura madre in modo da calcolare la probabilità di una alterazione a livello cromosomico. Invece, per quanto riguarda la traslucenza nucale fetale si può dire che essa mira a misurare lo spessore che si viene a creare tra la pelle della nuca del feto e le membrane che formano il collo. In caso venga osservato un aumento dello spessore (rendendo positivo l’esame) si ha un alta probabilità che il bambino che nascerà avrà la sindrome di Down (conosciuta come Trisomia 21).
Negli ultimi periodi esiste un nuovo test non invasivo che consiste in un semplice prelievo di sangue.
Questo test si chiama test DNA fetale. Con questo test che può essere effettuato dalla 10° settimana di gravidanza e consiste nell’analizzare frammenti di DNA che derivano dalla placente.
Questo test identifica le principali anomalie cromosomiche: la trisomia del cromosoma 21, che corrisponde alla sindrome di Down; e poi quella del cromosoma 13 o 18. In più, permette di identificare il cromosoma X e Y, che determinano il sesso fetale.
Questo test al momento viene effettuato solo privatamente per cui ha un costo considerevole.
